Medicina di precisione

Enormi potenzialità e grandi sfide. Nuove prospettive della medicina che non può essere considerata al pari delle altre scienze perché ha come suo principale oggetto di studio l’uomo.

La prospettiva è di adattare il tradizionale percorso di prevenzione, diagnosi, prognosi e cura all’individualità di ciascuno, sostituendo la media con la specificità, la classificazione generale delle malattie con la loro concreta manifestazione in ciascun paziente: tutto questo con l’obiettivo di ottenere cure più efficaci a costo inferiore e con un minore utilizzo di farmaci.
È quanto si propone la medicina di precisione, oggetto della XI edizione della Conferenza mondiale “The future of science”, che si è svolta dal 17 al 19 settembre 2015 a Venezia, organizzata dalla Fondazione Umberto Veronesi e Tronchetti Provera alla Fondazione Giorgio Cini.

L’evento fa il punto della situazione, permettendoci di dare uno sguardo consapevole alle nuove frontiere della medicina, necessario per mettere a fuoco varie problematiche e anche dubbi, e destinato comunque a lasciare il segno.

Il ruolo della genetica

La medicina di precisione trae origine in buona parte dallo studio del genoma, cioè il corredo dei cromosomi di una cellula con i geni in essi contenuti, e dell’epigenoma, l’insieme dei meccanismi di regolazione che consentono l’espressione di un gene, anche in relazione all’ambiente del paziente comprensivo del suo stile di vita.
Nel 2000 si è conclusa definitivamente la fase di sequenziamento del genoma umano, che ha confermato e approfondito molte conoscenze precedenti riguardanti le malattie genetiche. Inoltre ha messo in luce che tra i vari individui le variazioni del DNA possono riguardare anche regioni piccolissime (polimorfismi a singolo nucleotide) ma gli effetti provocati da queste variazioni possono essere la causa delle diversità tra esseri umani oppure possono aumentare la suscettibilità di un individuo verso certe malattie o cambiare la risposta a determinati farmaci.
Dall’applicazione delle conoscenze emerse nel tempo sul genoma umano si ritiene che in futuro sarà possibile scegliere cure personalizzate, più mirate ad ogni singola persona, utilizzando un chip genetico contenente i geni di un individuo codificati e miniaturizzati, in grado di fornire ai medici il profilo genetico di un paziente in modo rapido: questo in relazione alla diversa suscettibilità alle malattie, che deriva dalla caratteristica di molte, di essere determinate da più geni (malattie poligeniche).

[…] Leggi l’articolo completo nel numero 336 “Di Nuovo a scuola”

Valeria Aiezzo – Margherita Pirazzini